摘要：產(chǎn)前遺傳咨詢專病門診主要開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、分子遺傳學(xué)診斷等技術(shù)服務(wù)。

【專病專治精準(zhǔn)診療】

編者按：

　　為提升患者就醫(yī)體驗(yàn)，滿足患者個性化診療需求，充分發(fā)揮學(xué)科專業(yè)優(yōu)勢，日前，遼寧省朝陽市中心醫(yī)院首批17個專病門診正式開診。專病門診直接以疾病名稱命名，打破傳統(tǒng)門診按“科室”看病慣例，改為按“疾病”看病，可為患者提供更加規(guī)范化、精準(zhǔn)化、個體化的診療服務(wù)。

　　為了幫助廣大網(wǎng)友更好地了解朝陽市中心醫(yī)院開設(shè)的各專病門診，方便有需求的患者朋友們選擇相應(yīng)的診室就診，自2021年12月20日起，本網(wǎng)將陸續(xù)編發(fā)該院專病門診系列文章，歡迎廣大網(wǎng)友閱讀轉(zhuǎn)發(fā)！

朝陽市中心醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢專病門診開診啦！

　　產(chǎn)前遺傳咨詢專病門診主要開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、分子遺傳學(xué)診斷等技術(shù)服務(wù)；提供產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中異常報告的解讀、遺傳咨詢及妊娠指導(dǎo)；開展染色體病、染色體微缺失微重復(fù)綜合征、單基因遺傳病的遺傳咨詢；提供復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、孕期藥物致畸、胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常，超聲軟指標(biāo)異常、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險，復(fù)雜性雙胎妊娠等遺傳咨詢、孕前優(yōu)生檢查等治療服務(wù)。

　　值得提醒的是，部分就診于產(chǎn)前遺傳咨詢門診的孕婦需要行產(chǎn)前診斷。

病歷分享

　　隨著一聲有力響亮的啼哭，產(chǎn)婦芳芳終于迎來了自己健康美麗的寶寶。

　　芳芳的孕產(chǎn)經(jīng)歷，說起來還真是不容易。兩年前，芳芳婚后1年終于懷孕了，全家人都沉浸在迎接新生命的喜悅之中。芳芳的丈夫小豪把芳芳的飲食起居照顧得細(xì)致入微。由于第一次懷孕，芳芳也格外重視產(chǎn)檢，在孕22周時，芳芳去做了孕期非常重要的“大排畸”超聲，不幸的是，超聲提示胎兒多發(fā)畸形。芳芳來到產(chǎn)前遺傳咨詢門診，在此了解到，由于胎兒嚴(yán)重缺陷，即便出生可以存活，也會造成非常嚴(yán)重的殘疾，芳芳與小豪經(jīng)慎重考慮，決定引產(chǎn)終止妊娠。

　　在引產(chǎn)前，醫(yī)生還告知芳芳，胎兒的嚴(yán)重畸形可能是胎兒的染色體方面出現(xiàn)了異常導(dǎo)致的，可以通過檢測胎兒的染色體來指導(dǎo)下一次的妊娠。引產(chǎn)后，通過胎兒染色體檢測，果然，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體存在異常，這也是導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形的原因。而后，芳芳和小豪也進(jìn)一步做了染色體方面的相關(guān)檢測，結(jié)果提示夫妻二人都沒有相關(guān)染色體的問題，胎兒的問題只是一次偶發(fā)的事件。醫(yī)生告知芳芳，如再次懷孕，胎兒發(fā)生此次異常的風(fēng)險同普通人群一樣，幾率很低，可以大膽懷孕，中孕期做好產(chǎn)前診斷就行了。

　　在調(diào)整休息幾個月以后，芳芳第二次懷孕了。這次在妊娠19周芳芳就做了羊水穿刺，抽取羊水檢測胎兒染色體，排除了胎兒染色體的異常。在妊娠22周再次行四維彩超檢查，胎兒均顯示正常，芳芳和小豪終于長舒了一口氣。

　　最后，在妊娠39周，芳芳順利分娩一健康女嬰。

出診醫(yī)生簡介

　　胥數(shù)，產(chǎn)科副主任，副主任醫(yī)師，研究生學(xué)歷，畢業(yè)于中國醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科專業(yè)。一直從事產(chǎn)科診療工作，特別在優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，復(fù)雜性雙胎的診治等方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。熟練掌握產(chǎn)科常見疾病、危重癥、高危妊娠的診治。曾多次到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心和中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，在國家級刊物上發(fā)表多篇論文。

　　出診時間：周二

　　出診地點(diǎn)：門診二樓產(chǎn)科診區(qū)

專病門診開通多種預(yù)約方式

一、微信公眾號預(yù)約

　　關(guān)注“朝陽市中心醫(yī)院”微信公眾號，添加就診人后，可直接預(yù)約掛號、繳費(fèi)、查看報告等。

二、APP預(yù)約

　　下載朝陽市中心醫(yī)院APP（掃描下方二維碼），實(shí)名注冊后，即可進(jìn)行預(yù)約掛號。

三、“遼健康、遼醫(yī)療”預(yù)約

　　微信關(guān)注“遼健康、遼醫(yī)療”（ln12320）平臺，在預(yù)約掛號欄目中預(yù)約。

四、電話預(yù)約

　　預(yù)約咨詢電話：0421-2814583/3399567。

五、一站式服務(wù)窗口預(yù)約

　　持患者身份證到門診一樓一站式服務(wù)窗口預(yù)約。